Biochimie

L’acide urique est une substance produite naturellement par le corps lors de la dégradation des purines, qui proviennent elles-mêmes des deux sources : le renouvellement des cellules et l’alimentation. L’excès d’acide urique peut provenir d’un trouble du métabolisme, d’une maladie sous-jacente, de la consommation de certains médicaments ou d’un régime alimentaire. Un taux d’acide urique sanguin trop élevé précipite au niveau des articulations étant responsable de la goutte. Une partie de l’acide urique passe dans les urines, où là aussi il risque de précipiter à un pH acide. Un dosage urinaire, corrélé avec le dosage sanguin, nous permettra de dépister certaines maladies telles que la goutte, lithiase ou tumeurs.

Domaines de référence :

·        Homme : 350 – 416 umol /l

·        Femme : 230 – 390 umol /l

L’albumine est une protéine non-glyquée qui représente environ 55 à 65 % des protéines plasmatiques. Elle sert au maintien de la pression oncotique, au transport et au stockage d’un grand nombre de ligands et constitue également une source d’acides aminés endogènes. L’hyper albuminémie n’a pas, en dehors de la déshydratation, qu’une faible signification clinique. L’hypo albuminémie se rencontre dans de nombreuses maladies et est due à plusieurs facteurs : diminution de la synthèse causée par une maladie hépatique ou à une absorption moindre de protéines, catabolisme accru du a des lésions tissulaires (brûlures graves) ou à une inflammation, malabsorption d’acides aminés (maladie du Crohn), protéinurie en cas de syndrome néphrotique, perte protidique par les selles (néoplasie)

Domaine de référence :

·        Adultes : 34 – 48 g/L

·        Nouveau – nés (0 – 4) : 28 – 44 g/L

·        Nouveau – nés (nourrissons), petits-enfants et enfants (4 j – 14 ans) : 38 – 54 g/L

·        Enfants (14 – 18 ans) : 32 – 45 g/L

Alanine amino-transférase appartient au groupe des transaminases qui catalysent la réaction de transfert d’un groupe – NH2 d’un acide aminé sur un céto-acide avec formation d’un nouveau céto-acide et d’un nouvel acide aminé. Glutamate Pyruvate Transaminase est répandue dans les reins, le cœur, les muscles, le pancréas et le foie. Des taux élevés de transaminases peuvent indiquer un infarctus du myocarde, une affection hépatique, une dystrophie musculaire et des lésions tissulaires.

·        Domaines de référence

·        Hommes 10-50 U/L

·        Femmes 10-35 U/L

·        Hommes 0,17-0,85 mkat/L

·        Femmes 0,17-0,60 mkat/L

Les a- amylases (ou l, 4 – a,D-glucanohydrolases, EC 3.2.1.1) sont d’hydrolases qui scindent les liaisons a – glucosidiques (1 4) d’oligosaccharides et de polysaccharides comme : l’amylose, l’amylopectine et le glycogène. Plusieurs liaisons glucosidiques sont toujours hydrolysées simultanément dans les molécules d’oligosaccharides et de polysaccharides. Le maltotriose est la plus petite unité qui soit scindée; son hydrolyse qui est toutefois très lente conduit à la formation de maltose et glucose. On distingue deux types d’amylases, le type pancréatique (type P) et le type salivaire (type S). Alors que le type P est presque exclusivement d’origine pancréatique, et de ce fait spécifique d’organe, le type S a des origines diverses. Le type S existe dans les glandes salivaires, mais aussi dans les larmes, la sueur, le lait maternel, le liquide amniotique, les poumons, les testicules et l’épithélium des trompes de Fallope. Les dosages d’a – amylase revêtent une grande importance dans le diagnostic des affections pancréatiques. Ils sont avant tout utilisés pour le diagnostic et le suivi des pancréatites aiguës. Une hyperamylasémie ne se rencontre toutefois pas uniquement en cas de pancréatite aiguë ou dans les phases inflammatoires des pancréatites chroniques ; elle est également observée en cas d’insuffisance rénale due à une diminution de la filtration glomérulaire, en cas de tumeurs du poumon ou des ovaires, de pneumonie, d’infections des glandes salivaires, d’acidocétose diabétique, de traumatismes crâniens, d’interventions chirurgicales, ou en cas de macroamylasémie. Pour être sûr qu’il s’agit bien d’une infection pancréatique, il est recommandé de doser une autre enzyme, la lipase.

Domaines de référence

·        Sérum, plasma : 28-100 U/L

·        Urine fraichement émise : < 460 U/L

·        a-amylase/créatinine : <310 U/g

L’aspartame-aminotransférase (AST) (ou glutamate-oxaloacétate-transaminase) appartient au groupe des transaminases qui catalysent la réaction de transfert d’un groupe -NH2 d’un acide aminé sur un céto-acide avec formation d’un nouveau céto-acide et d’un nouvel acide aminé. L’aspartate-aminotransférase est très répandu dans les tissus du corps humain. Bien que l’on rencontre des activités élevées dans le myocarde, on trouve des activités significatives dans le cerveau, le foie, le tractus gastro-intestinal, le tissu adipeux, les muscles squelettiques et les reins. L’AST se trouve aussi bien dans le cytoplasme que dans les mitochondries des cellules. En cas de lésions cellulaires minimes, l’AST libérée provient en majorité du cytoplasme ; une faible proportion provient des mitochondries. En cas de lésions cellulaires importantes davantage d’AST d’origine mitochondriale est libérée. Des taux élevés de transaminases peuvent indiquer un infarctus du myocarde, une infection hépatique, une dystrophie musculaire et des lésions tissulaires.

Domaines de référence

·        Hommes 10-50 U/L

·        Femmes 10-35 U/L

·        Hommes 0,17-0,85 mkat/L

·        Femmes 0,17-0,60 mkat/L

La bilirubine totale est un produit de dégradation de l’hémoglobine libérée au cours de la destruction des globules rouges. La principale source de bilirubine est représentée par hémoglobine des hématies qui sont détruites dans le système réticuloendothélial. Les lieux de production de la bilirubine sont la rate, le foie et les ganglions lymphatiques. Elle est normalement épurée du sang par le foie qui l’évacue dans la bile. Le dosage de bilirubine sert au diagnostic de maladies hépatiques, à la détection d’une anémie hémolytique et à l’évaluation de gravité d’un ictère. Des valeurs très élevées sont retrouvées dans les ictères par obstruction ou hépatites virales, l’anémie Biermer, l’ictère physiologique du nouveau-né et hyperbilirubinémie par déficit de glycuronoconjugaison.

Domaine de référence :

·        Adultes et enfants :

0,0 – 11 mg/l ou 0,0 – 18 mmol/l

·        Nouveau-nés :

Âge des nouveau-nés (prématurés) :

24 heures : 10-60 mg/l ou 1,0-6,0 mg/dl ou 17,1-102.6 mmol/l

48 heures : 60-80 mg/l ou 6,0-8,0 mg/dl ou 102,6 -136,5 mmol/l

3-5 jours : 100-150 mg/l ou 10,0-15,0 mg/dl ou 171 -256,5 mmol/l

Âge des nouveau-nés (à terme) :

24 heures : 20-60 mg/l ou 2,0-6,0 mg/dl ou 34,2-102,6 mmol/l

48 heures : 60-70 mg/l ou 6,0-7,0 mg/dl ou 102,6-119,7 mmol/l

3-5 jours : 40-120 mg/l ou 4, 12,0 mg/dl ou 68,4-205,2 mmol/I

Le corps d’un adulte confie un peu plus de 1 kg de calcium environ (25 000 mmol), ce qui correspond à environ 2 % de sa masse corporelle. 99 % se trouvent dans les os sous forme d’hydroxyapatite de calcium et moins de 1 % se trouve dans l’espace extra-osseux (espace intra cellulaire) ou dans l’espace extra-cellulaire. Le taux de calcium dans l’espace extra-cellulaire (environ 100 mmol) est en équilibre dynamique avec la fraction rapidement mobilisable du calcium osseux. Les ions de calcium ont une action sur la contractilité du myocarde et des muscles squelettiques et sont essentiels au fonctionnement du système nerveux, ils jouent également un rôle important dans la coagulation sanguine et la minéralisation osseuse. Dans le plasma, une part importante du calcium (environ 40 %) est liée à des protéines; 10 % se trouvent sous la forme de complexes inorganiques et 50 % sous la forme de calcium libre (ionisé). L’équilibre calcique de l’organisme est régulé par la parathormone (PTH), le calciférol et la calcitonine. Le dosage du calcium sert au diagnostic et au suivi de l’hypocalcémie (déficit en calcium) et de l’hypercalcémie (excès de calcium) dans le sérum. Les symptômes caractéristiques de l’hypocalcémie sont la tétanie latente ou manifeste et l’ostéomalacie. Les hypocalcémies sont dues à une absence ou une insuffisance de fonctionnement des glandes parathyroïdes ou un métabolisme anormal de la vitamine D. Les hypercalcémies résultent d’une mobilisation accrue du calcium fixé sur les os (ostéoporose) et d’une augmentation de son absorption intestinale. Dans la plupart des cas, elles sont liées à une hyperparathyroidie primaire, aux métastases osseuses d’un cancer du sein de la prostate, de la thyroïde ou à un cancer du poumon. L’intérêt principal du dosage du calcium dans l’urine est le dépistage d’un hypercalciurie ou d’une hypocalciurie ainsi que de lithiases rénales.

Domaines de référence

·        Sérum/plasma :

o   86-102 mg/l ou 8,60-10,2 mg/dl ou 2,15-2,55 mmol/l

·        Urines de 24 h :

o   100-320 mg/24 h ou 2,5-8,0 mmol/24 h.

Créatine kinase (CK ou CPK) est une enzyme qui se retrouve dans les muscles striés squelettiques, myocardes et le cerveau. La CK est retrouvée dans la circulation sanguine en petites quantités. Une valeur élevée de la CK indique des problèmes au niveau musculaire (CK-MM), du cœur (CK-MB) et du cerveau (CK-BB).

Variation de l’activité de la CK:

·        Augmentation chez le nouveau-né jusqu’à l’âge de 1 an, pour l’homme > pour la femme, et liée à l’exercice physique. CK est maximale au bout de 6 heures après un exercice physique intense et elle revient à la valeur normale après 3 jours.

·        Diminution de la CK lors de la grossesse.

·        De nombreux médicaments administrés en intramusculaire (IM) provoquent une lyse cellulaire avec libération de CK, pouvant être importante en cas d’injections répétées.

Domaine de référence

10 et 200 UI/L

Le cholestérol est un stéroïde possédant un groupe hydroxyle secondaire en position C3. Il est synthétisé dans de nombreux tissus, en particulier dans le foie et la paroi intestinale. Les trois quarts environ du cholestérol sont synthétisés dans l’organisme et un quart est apporté par l’alimentation. Les dosages de cholestérol sont utilisés pour le dépistage d’un risque d’athérosclérose, ainsi que pour le diagnostic et le traitement de maladies avec taux de cholestérol élevé et de troubles du métabolisme des lipides et des lipoprotéines. L’hypocholestérolémie est présente dans les cas d’hyperthyroïdie, insuffisance hépatique, infections aigus et malnutritions. L’hypercholestérolémie est primitive et secondaire. L’hypercholestérolémie primitive peut être associée à une hypertryglycéridémie et celle secondaire est associée à une atteinte hépatique.

Domaine de référence 3,5 – 5,2 mmol/l

La créatinine est formée dans le muscle à partir de créatine, elle-même formée à partir de créatine-phosphate. Si la fonction rénale est normale, la créatinine est éliminée par filtration glomérulaire. Les dosages de créatinine sont indiqués pour le diagnostic et le suivi d’affections rénales aiguës et chroniques ainsi que pour la surveillance de dialyses rénales. La concentration en créatinine dans l’urine peut être utilisée comme grandeur de référence pour l’élimination urinaire d’un analyste (albumine, a-amylase).

Domaines de référence

Sérum, plasma :

1. Hommes

• Moins de 50 ans : < 13 mg/l ou 1,3 mg/dl ou 115 mmol/l
• Plus de 50 ans : < 14 mg/l ou 1,4 mg/dl ou 124 mmol/l

1. Femmes : < 11 mg/l ou 1,1 mg/dl ou 97 mmol/l

Dosage urinaire

• 1-ére émission d’urine du matin : 0,9-3,0 g/l ou 90-300 mg/dl ou 8 000-27 000 mmol/l
• Urines de 24 h : 0,6-2,0 g/24h ou 600-2000 mg/24 h ou 5-18 mmol/24 h

La GGT est une enzyme qui existe au niveau de nombreux organes. L’enzyme se trouve dans les hépatocytes et intervient dans le transport transmembranaire d’aminoacide. Sa production par l’organisme est augmentée par l’alcool et son dosage peut être utile dans la détection de l’alcoolisme. Les variations physiologiques et pathologiques de la GGT interviennent dans les cas d’hépatite, cancer du foie, cholestase, stéatose, infarctus du myocarde, néphropathie, transplantation (rénale, cardiaque), diabète, hyperthyroïdie, pancréatite, cancer du pancréas, cancer du sein, mélanome, atteinte broncho-pulmonaire et hyperlipoprotéinémie.

Domaines de références

Homme : 7 – 49 UI /l

Femme : 7 – 35 UI /l

Enfant (4/14 ans) : 5 – 22 UI /l

Glycémie a.c.

Le glucose de l’organisme humain provient des glucides renfermant du glucose. Avec une concentration postprandiale de 5 mmol/l de sang, il est le principal monosaccharide contenu dans le sang ; c’est un substrat qui fournit l’énergie indispensable aux fonctions cellulaires. La dégradation du glucose s’effectue par la voie de la glycolyse. On effectue des dosages de glucose pour le diagnostic et le suivi de troubles du métabolisme des glucides comme le diabète sucré, l’hypoglycémie néonatale, l’hypoglycémie idiopathique. Le diagnostic de diabète sera confirmé par l’entremise de l’hyperglycémie provoque par voie orale.

Domaine de référence Sérum, plasma (à jeun) 0,55-1,15 g/l ou 55-115 mg/dl ou 3,05-6,38 mmol/l

Le diabète sucré est une maladie chronique caractérisée par une hyperglycémie. Elle s’accompagne de troubles du métabolisme des glucides, des lipides et des protéines. C’est une maladie répandue : env. 1 à 1,5 % de la population en sont atteints. Le traitement à long terme requiert un contrôle du taux de glucose dans le sang pour parer à des complications aiguës telles que l’acidocétose et l’hyperglycémie. Des lésions à long terme comme une rétinopathie, une neuropathie, une néphropathie et des maladies cardio-vasculaires peuvent être limitées par un contrôle efficace de la glycémie. Rahbar et coll. figure parmi les premiers à publier sur une augmentation frappante d’une hémoglobine spécifique chez les diabétiques. Cette hémoglobine, appelée par la suite HbA1c (hémoglobine glyquée), résulte de la fixation non enzymatique d’une molécule de glucose sur le groupe aminé libre de la valine, acide aminé terminal de la chaine b de l’hémoglobine. Cette fixation de glucose persiste tout au long de la vie des érythrocytes. Elle dépend de l’importance et de la durée de l’hyperglycémie ainsi que de la durée de vie des érythrocytes. Le taux d’HbA1c est le reflet de la concentration moyenne en glucose dans le sang durant les 6 à 8 semaines précédant le prélèvement et apporte de ce fait nettement plus d’informations sur l’équilibre glycémique que les dosages de glucose dans le sang et l’urine.

Domaines de référence de l’hémoglobine A1c

Sujets dont le métabolisme est normal : 4,8-6,0 % (0,048 – 0,06)

Chez les diabétiques soumis à un traitement anti-diabètique il est recommandé d’effectuer un dosage d’HbA1c toutes les 4 à 6 semaines.

Le PSA est principalement produit dans l’épithélium de la prostate et il est sécrété dans le liquide séminal en grande concentration. Il a été également dépisté dans le cancer du sein et de néoplasme de l’urètre chez l’homme. La fonction principale du PSA c’est le clivage protéolytique des protéines formant le gel dans le liquide séminal. Le PSA se présente sous trois formes principales dans le sang : la forme immunodécelable (PSA-AST), la forme non liée ou libre et sous forme de complexe PSA-Alpha2 Macroglobuline. PSA l’antigène prostatique est un indicateur pour le cancer de la prostate, est recommandé pour les hommes âgés de plus de 40 ans. Il permet un dépistage précoce du cancer de la prostate.

Domaines de référence

Les valeurs non pathologiques sont : 0-4 microg/ml

La phosphatase alcaline sérique est constituée de quatre types différents de phosphatase alcaline codés par quatre gènes structuraux différents : la phosphatase alcaline d’origine hépatique, osseuse et rénale, la phosphatase alcaline intestinale, la phosphatase alcaline placentaire et la phosphatase alcaline des cellules germinales. La phosphatase alcaline se trouve dans les ostéoblastes, les hépatocytes, le rein, la rate, le placenta, la prostate, les leucocytes et l’intestin grêle. La phosphatase alcaline d’origine hépatique, osseuse et rénale présente une importance toute particulière. Les déterminations d’activité de la phosphatase alcaline et de ses isoenzymes sont utilisées pour le diagnostic et le suivi de maladies du foie, des os, de l’appareil digestif ainsi que de l’hyperparathyroédie. Une augmentation du taux de phosphatase alcaline se rencontre dans toutes les formes de cholestase, en particulier en cas d’ictère par obstruction. La phosphatase alcaline est également augmentée dans les maladies osseuses (maladie de Paget, rachitisme, ostéomalacie) ainsi qu’en cas de fractures et de tumeurs malignes. Une augmentation importante de l’activité de la phosphatase alcaline peut être observée temporairement chez les enfants et les adolescents; elle est due à une activité accrue des ostéoblastes par suite d’une accélération de la croissance osseuse, c’est la raison pour laquelle il existe, pour l’interprétation clinique chez les enfants et les adolescents, des valeurs de référence pour les différentes classes d’âge.

Domaines de référence

Adultes 39-117 U/L

Enfants (3-15 ans) 117-390 U/L

Adultes 0,65-1,95 mkat/l

Enfants (3-15 ans) 1,95-6,50 mkat/l

Il y a environ une centaine de protéines présentes dans le plasma et la plupart sont fabriquées par le foie à l’exception de gammaglobulines. Les protéines sériques transportent de différentes substances telles que les lipides (acides gras), le fer, les médicaments, de nombreux métabolites. Elles participent également à la coagulation du sang, aux défenses immunitaires ou au maintien de la pression sanguine. Le dosage des protéines totales est utilisé pour évaluer l’état nutritionnel, le fonctionnement du foie, l’état d’hydratation, le fonctionnement du rein ou différents états pathologiques tels qu’une inflammation ou une altération des défenses immunitaires.

Un résultat anormal de protéines totales se présentera entre autres lors de :

L’alcoolisme chronique, hypo albuminémie, hypogammaglobulinémie, malnutrition et malabsorption, insuffisance cardiaque, maladie inflammatoire chronique, maladie de foie chronique et syndrome néphrotique.

Domaines de référence

65 à 80 g/l

Les triglycérides sont des esters du glycérol et de trois acides gras à longue chaîne. Ils proviennent en partie des aliments et sont en partie synthétisés dans le foie. Les dosages de triglycérides sont indiqués, pour le diagnostic et le traitement, en cas de diabète sucré, de néphrose, d’obstruction des voies biliaires, de troubles du métabolisme des lipides, ainsi que dans de nombreuses maladies endocrynologiques.

Domaines de référence

<2,3 g/l ou 200 mg/dl ou 2,3 mmol/l

Le dosage de l’urée est le test de loin le plus répandu pour l’exploration de la fonction rénale. Il est souvent effectué en même temps que le dosage de la créatinine et sert au diagnostic différentiel de l’hyperurémie prérénale (insuffisance cardiaque, élimination d’eau par l’organisme, catabolisme accru des protéines), rénale (glomérulonéphrite, néphrite chronique, maladie polykystique des reins, néphrosclérose, nécrose tubulaire) et postrénale (obstruction des voies urinaires). L’urée est le produit final du métabolisme des protéines et des acides aminés. Lors de leur catabolisme, les protéines sont dégradées en acides aminés et désaminées. L’ammoniac formé est transformé en urée dans le foie. C’est la principale voie métabolique pour l’élimination de l’azote en excès dans l’organisme humain.

Domaines de référence

Sérum, plasma : Adulte (18 – 60 ans) 0,1 – 0,5 g/l ou 10 – 50 mg/dl ou 1,7 – 8,3 mmol/l

Dosage urinaire :

·        1-ere émissions d’urine de matin 8,47 -29,67 g/l ou 847 – 2967 mg/dl ou 131 – 494 mmol/l

·        Urines de 24 h, 10 – 35 g/24h ou 170 – 580 mmol/l